Recherche médicale sur la NF1 avec la Children’s Tumor Foundation

Les chercheurs réalisent des avancées prometteuses dans le développement d’un test sanguin révolutionnaire visant à détecter et surveiller les tumeurs nerveuses chez les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 (NF1), une maladie génétique provoquant la croissance de tumeurs sur les tissus nerveux. Ce test innovant combine deux technologies puissantes — le CAPP-seq et le séquençage du génome entier à très faible couverture (ULP-WGS) — pour offrir une méthode sensible et non invasive permettant de distinguer les tumeurs bénignes des cancers agressifs comme les MPNST (tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques). Cet outil pourrait aider les médecins à détecter les cancers plus tôt, à suivre l’évolution des tumeurs au fil du temps et à personnaliser les traitements pour de meilleurs résultats.

L’équipe de recherche a déjà conçu et testé les éléments essentiels du test, recueilli des échantillons de patients et de modèles animaux, et confirmé que sa méthodologie permet de distinguer les MPNST des tumeurs bénignes. Elle finalise maintenant l’analyse des données et prépare la publication de ses principales conclusions scientifiques. Dans cette dernière phase du projet, les efforts se concentreront sur l’amélioration de la précision du test et sa validation en conditions réelles, notamment dans le suivi des traitements chez les modèles murins. L’objectif ultime est de rendre ce test largement accessible afin d’améliorer les soins des personnes vivant avec la NF1.

Votre don peut contribuer à faire avancer cette recherche essentielle en soutenant les analyses en laboratoire, l’étude des échantillons et la diffusion des résultats auprès des communautés scientifiques et NF à travers le monde. En contribuant, vous participez à transformer une découverte scientifique en un outil concret capable de sauver des vies.

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